लिंग निर्धारण से तात्पर्य उस प्रक्रिया से है जिसके द्वारा किसी व्यक्ति का जैविक लिंग स्थापित किया जाता है। मनुष्यों सहित अधिकांश प्रजातियों में, लिंग निर्धारण आम तौर पर विशिष्ट लिंग गुणसूत्रों की उपस्थिति पर आधारित होता है। मनुष्यों में, लिंग गुणसूत्रों को X और Y के रूप में लेबल किया जाता है। दो X गुणसूत्र (XX) वाले व्यक्ति आमतौर पर महिला होते हैं, जबकि एक X और एक Y गुणसूत्र (XY) वाले व्यक्ति आमतौर पर पुरुष होते हैं।
हालाँकि, लिंग निर्धारण अधिक जटिल हो सकता है, और विभिन्न आनुवंशिक तंत्र इसे प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, असामान्य गुणसूत्र पैटर्न वाले व्यक्तियों के मामले हैं, जैसे कि XXY (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) या XO (टर्नर सिंड्रोम) गुणसूत्र वाले व्यक्ति। ये स्थितियाँ यौन विकास को प्रभावित कर सकती हैं और इसके परिणामस्वरूप शारीरिक और प्रजनन विशेषताओं में भिन्नता आ सकती है।
आनुवंशिक विकार, जिनमें लिंग निर्धारण से संबंधित विकार भी शामिल हैं, किसी व्यक्ति के डीएनए में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। कुछ आनुवंशिक विकार यौन विकास और प्रजनन स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ स्थितियाँ, जैसे एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) या जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (सीएएच), यौन विशेषताओं के विकास और हार्मोन उत्पादन को प्रभावित कर सकती हैं।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक विकारों के व्यापक प्रभाव हो सकते हैं, और सभी आनुवंशिक विकार लिंग निर्धारण से संबंधित नहीं होते हैं। आनुवंशिक विकार किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य के विभिन्न पहलुओं को प्रभावित कर सकते हैं, जिसमें शारीरिक, विकासात्मक और संज्ञानात्मक कार्य शामिल हैं। व्यक्तियों और परिवारों को आनुवंशिक विकारों और उनके प्रभावों से निपटने में मदद करने के लिए आनुवंशिक परामर्श और चिकित्सा हस्तक्षेप अक्सर उपलब्ध होते हैं।
